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重症综合免疫缺陷病（SCID）筛查：帮助您决定是否要为您的宝宝进行这一筛查

已更新 8 April 2022

Applies to England

英格兰公共卫生局（PHE）代表 NHS 创建了这些信息。在本信息中，“我们”一词是指提供筛查的 NHS 服务。

NHS 正在考虑对重症综合免疫缺陷病（SCID）进行筛查。重症综合免疫缺陷病使对抗肺炎和脑膜炎等感染变得非常困难。筛查将有助于较早找到和治疗患有此病的婴儿。

大约 3 个月后，各种感染可能危及患有重症综合免疫缺陷病婴儿的生命。如果不进行治疗，他们很少能活过一岁。

您可能听说过患有重症综合免疫缺陷病的婴儿不得不生活在“泡泡”中以避免感染。在英格兰，每年大约 14 个婴儿会有重症综合免疫缺陷病。

筛查您的宝宝

当婴儿 5 天大时，NHS 提供新生儿血斑筛查（使用足跟刺采血）。它寻找包括刀状细胞疾病和囊性纤维化等 9 种罕见但严重的疾病。

大多数婴儿不会有任何这些疾病。通过筛查尽早找到患有这些疾病的婴儿是非常重要的。早期治疗可以阻止婴儿严重残疾，甚至挽救他们的生命。

您已获得可以帮助您为您的宝宝做出明智选择的 为您和您的宝宝进行筛查测试 的信息。

相同样本

重症联合免疫缺陷病检验使用通过足跟刺取出的相同血液。通常不用再次采集血液样本。早产儿可能需要进行第二次检验，因为他们的免疫系统仍在发育。 如果使用一小段 DNA，这个检验显示您的宝宝有比平常少的白血球，这可能是他们患有重症联合免疫缺陷病的一个迹象。白血球很重要，因为它们可以预防感染。

重症综合免疫缺陷病筛查评价

我们正在一些医院提供重症综合免疫缺陷病筛查，了解如何最好地在整个英格兰引入这种筛查。您的医院就是其中一家，这就是为什么您得到了测试。

您的孩子是否进行重症综合免疫缺陷病测试是您的选择。

如果您决定要让您的宝宝接受测试，我们将使用您的信息作为评价的一部分。如果您不希望您的宝宝接受测试，我们仍然可以筛查您的宝宝是否患有新生儿血斑筛查所涵盖的其它 9 种疾病。

重症综合免疫缺陷病结果

较低机会结果

大多数婴儿会获得较低机会结果，这意味着他们不太可能患有重症综合免疫缺陷病。父母会在孩子 6 周大的时候得到结果。

较高机会结果

较高机会结果意味更有可能，但不确定，您的宝宝将有这种疾病。

我们估计 1,500名婴儿中得到重症联合免疫缺陷病较高患病机率结果的约为 1 个。

如果您的宝宝得到较高机会结果，我们将在几天内与您联系，邀请您咨询专业团队。您将得到提议为您的宝宝进行诊断测试（血液测试）。

此诊断测试将确认您的宝宝：

• 没有重症综合免疫缺陷病或其它问题，可以出院
• 有重症综合免疫缺陷病
• 有另一种影响免疫系统的问题

重症综合免疫缺陷病评价的目的之一是找出这 3 组婴儿中每组有多少名婴儿。

卡介苗

一些父母将获提议为他们的婴儿接种卡介苗。卡介苗诊室将在给宝宝接种卡介苗之前查看宝宝的重症综合免疫缺陷病筛查结果。这是因为如果婴儿接种了卡介苗，治疗重症综合免疫缺陷病将更为复杂。

只有在安全的情况下卡介苗才能被提供给宝宝。

治疗

及早开始治疗，而不是等到婴儿发病，则治疗重症综合免疫缺陷病更有可能成功。如果测试显示您的宝宝有重症综合免疫缺陷病，骨髓移植可以修复他们身体对感染的防御。某些类型的重症综合免疫缺陷病对基因疗法有反应。这包括用健康的基因取代宝宝体内的不健康基因。

研究

我们可能会联系您，要求您参与与重症综合免疫缺陷病筛查相关的研究。请告诉您的助产士您是否想参加这项研究。这完全取决于您，不会影响对您的照护。

了解更多关于 您的信息如何被使用和被保护，以及您的选项。

更多信息

您可以访问 NHS 网站，该网站提供更多信息，以支持被提议接受重症综合免疫缺陷病筛查的人。您也可以与您的助产士或全科医生交谈。