Rastreio da SCID: ajuda para decidir se quer fazer este rastreio para o seu bebé
Atualizado em 8 abril 2022
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A Public Health England (PHE) publicou este folheto para o NHS. Nesta informação, a palavra “nós” refere-se ao serviço do NHS que disponibiliza o rastreio.
O NHS está a considerar a possibilidade de fazer o rastreio para a imunodeficiência combinada severa (SCID). A SCID cria muita dificuldade ao nosso corpo para combater infeções como pneumonia ou meningite. O rastreio vai ajudar a identificar e tratar bebés com esta doença numa fase mais precoce.
As infeções nos bebés com SCID a partir dos 3 meses podem ser fatais. Sem tratamento, raramente sobrevivem para além do primeiro ano de vida.
Poderá ter ouvido falar em bebés com SCID que vivem numa «bolha» para evitar infeções. Cerca de 14 bebés por ano na Inglaterra têm SCID.
O rastreio do seu bebé
O NHS disponibiliza o teste do pezinho (com uma picada no calcanhar para recolher sangue) quando o bebé tem 5 dias de vida. Este teste faz o despiste de 9 doenças raras, mas graves, incluindo a anemia falciforme e a fibrose cística.
A maior parte dos bebés não tem nenhuma destas doenças. Contudo, para os que têm, o rastreio numa fase precoce é extremamente importante. O tratamento precoce pode evitar que o bebé fique gravemente deficiente ou mesmo salvar-lhe a vida.
Fornecemos-lhe informação sobre os testes de rastreio para si e para o seu bebé, que o(a) ajudarão a fazer uma escolha informada para o seu bebé.
A mesma amostra
O teste para a SCID usa o mesmo sangue recolhido no teste do pezinho. Normalmente não é preciso recolher outra amostra de sangue. Os bebés prematuros poderão necessitar de um segundo teste, porque o seu sistema imunitário ainda está em desenvolvimento.
O teste usa um pequeno fragmento de ADN e, se revelar que o seu bebé tem menos glóbulos brancos do que o normal, poderá ser um sinal de que tem SCID. Os glóbulos brancos são importantes porque protegem-nos de infeções.
Avaliação do rastreio da SCID
Estamos a disponibilizar o rastreio para a SCID em alguns hospitais, para estudarmos o modo ideal de o introduzir na Inglaterra. O seu hospital faz parte deste grupo e é por isso que o teste lhe está a ser disponibilizado.
A escolha de fazer o rastreio da SCID é sua.
Se decidir que quer que o seu bebé faça o teste, utilizaremos a informação como parte da avaliação. Se decidir que não quer que o seu bebé faça o teste, continuamos a poder fazer o despiste para as outras 9 doenças abrangidas pelo rastreio do teste do pezinho.
Resultados da SCID
Resultado a indicar uma probabilidade mais baixa
A maior parte dos bebés receberá um resultado a indicar uma probabilidade mais baixa, o que significa que é extremamente improvável que tenham SCID. Os pais deverão receber o resultado antes de o bebé fazer 6 semanas de idade.
Resultado a indicar uma probabilidade mais elevada
Uma probabilidade mais elevada significa que é mais provável, mas não 100% certo, que o seu bebé venha a ter a doença.
Estimamos que cerca de 1 em 1500 bebés receberão um resultado a indicar uma probabilidade mais elevada de ter SCID.
Será contactado(a) dentro de alguns dias e convidado(a) a ir a uma consulta com uma equipa especialista se o seu bebé tiver um resultado a indicar uma probabilidade mais elevada. Ser-lhe-á oferecido um teste de diagnóstico para o seu bebé (teste de sangue).
O teste de diagnóstico confirmará que o seu bebé:
- não tem SCID ou outra condição e que pode ter alta.
- tem SCID.
- tem outra condição que afeta o sistema imunitário.
Um dos objetivos da avaliação da SCID é descobrir quantos bebés serão abrangidos por cada um destes 3 grupos.
Vacina BCG
A vacina BCG vai ser disponibilizada a alguns pais para o seu bebé. A clínica BCG verificará o resultado do rastreio da SCID do seu bebé antes de administrar a vacina. Isto deve-se ao facto de o tratamento para a SCID ser mais complicado nos bebés que já tenham recebido a vacina BCG.
A vacina BCG só lhe será disponibilizada se for segura para o seu bebé.
Tratamento
O tratamento para a SCID tem uma probabilidade de sucesso muito maior se iniciado numa fase precoce do que se esperar até que o bebé adoeça. Se os testes revelarem que o seu bebé tem SCID, um transplante de medula óssea poderá resolver o problema das defesas do seu corpo contra infeções. Alguns tipos de SCID respondem à terapia genética. Isto consiste em substituir um gene defeituoso no corpo do seu bebé com um gene saudável.
Estudos
Poderá ser contactado(a) e ser-lhe pedido que participe em estudos relacionados com o rastreio da SCID. Informe a sua parteira se quer ou não participar. A decisão é totalmente sua e não afetará os seus cuidados.
Consulte mais informação sobre o uso da sua informação e como é protegida, bem como as opções ao seu dispor.
Mais informações
Pode consultar o website do NHS que tem mais informação para apoiar as pessoas às quais é disponibilizado o rastreio da SCID. Fale com a sua parteira ou médico de família (GP) por telefone.