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Syndrome de down, syndrome d'Edward et syndrome de Patau: test combiné ou quadruple effectué le 1er juin 2021 ou après.

Mis à jour 18 décembre 2024

Cette brochure a été créée par l’agence de santé publique anglaise (Public Health England, PHE) au nom du NHS. Le terme « nous » fait référence au service NHS qui propose le dépistage.

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Cette courte animation explique le dépistage du syndrome de Down, du syndrome d’Edwards et du syndrome de Patau pendant la grossesse.

Vidéo sur le syndrome de Down, le syndrome d’Edwards et le syndrome de Patau

1. Objectif du dépistage

Pour connaître la probabilité que votre bébé soit atteint du syndrome de Down (trisomie 21 ou T21), du syndrome d’Edwards (trisomie 18 ou T18) ou du syndrome de Patau (trisomie 13 ou T13).

La décision de vous soumettre au dépistage ou non vous appartient. Ce test de dépistage n’est pas obligatoire. Certaines personnes veulent savoir si leur bébé est atteint de l’une de ces pathologies, d’autres non. Le dépistage n’est pas parfait et peut fournir un résultat incorrect. Il peut conduire à des choix personnels concernant votre grossesse.

Si vous choisissez de vous soumettre à un dépistage, vous pouvez être dépisté pour:

• les 3 pathologies médicales
• Le syndrome de Down uniquement
• Les syndrome d’Edwards et de Patau uniquement

Ce dépistage vous sera proposé si vous attendez un seul bébé ou des jumeaux.

2. Présentation du dépistage

Le processus de dépistage peut comporter plusieurs tests différents.

Le premier test de dépistage s’appelle le test combiné (ou test quadruple si vous êtes à un stade plus avancé dans votre grossesse). On peut alors vous proposer un deuxième type de test de dépistage appelé TPNI (test prénatal non invasif). À la suite de l’un ou l’autre de ces tests de dépistage, il se peut que l’on vous propose un test de diagnostic pour confirmer si le bébé est ou non atteint de l’une de ces pathologies.

Plus d’informations sont disponibles sur le syndrome de Down, le Syndrome d’Edwards et le syndrome de Patau sur le site internet du NHS.

3. À propos de ces pathologies

À l’intérieur des cellules de notre corps se trouvent de petites structures appelées les chromosomes. Ceux-ci sont constitués d’ADN (matériel génétique). Ils portent les gènes qui déterminent notre développement. Il existe 23 paires de chromosomes dans chaque cellule. Des changements peuvent se produire dans les spermatozoïdes ou les ovules, ce qui peut aboutir à ce que le bébé ait un chromosome supplémentaire.

Les bébés atteints du syndrome de Down, du syndrome d’Edwards ou du syndrome de Patau naissent de mères de tous âges, mais le risque d’avoir un bébé atteint de l’une de ces pathologies augmente avec l’âge de la mère.

Elles sont toutes dues à la présence d’une copie supplémentaire d’un chromosome dans certaines ou toutes les cellules du corps. La présence du chromosome supplémentaire dans certaines cellules seulement est appelée forme mosaïque et peut entraîner des effets moins graves pour l’enfant. Le dépistage ne permet pas de déterminer la forme ou le degré de handicap dont votre bébé sera atteint.

3.1 Le syndrome de Down (T21)

Dans le cas du syndrome de Down, il existe une copie supplémentaire du chromosome 21 dans chaque cellule ou certaines cellules du corps.

Une personne atteinte du syndrome de Down aura des difficultés d’apprentissage. Cela signifie que ces personnes auront plus de difficulté à apprendre et à comprendre de nouvelles choses que la plupart des autres personnes. Elles peuvent avoir des difficultés pour communiquer et pour effectuer certaines tâches quotidiennes. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont des traits du visage bien distincts mais elles ne se ressemblent pas toutes.

Un enfant atteint du syndrome de Down

La plupart des enfants atteints du syndrome de Down vont à l’école de manière normale, mais ils ont besoin d’une assistance supplémentaire.

Certains problèmes de santé sont plus courants chez les personnes souffrant du syndrome de Down, comme par exemple, les pathologies cardiaques et les troubles visuels et auditifs. Beaucoup de problèmes de santé peuvent être traités, mais malheureusement, environ 5 % des bébés ne dépasseront pas leur premier anniversaire.

Pour les bébés qui ne souffrent pas de problèmes de santé graves, les chances de survie sont les mêmes que celles des autres enfants. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down vivront au moins jusqu’à l’âge de 60 ans.

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir une bonne qualité de vie et la plupart d’entre elles disent aimer la vie. Avec une aide adéquate, de plus en plus de personnes atteintes du syndrome de Down peuvent travailler, entretenir une relation et vivre une vie semi-indépendante à l’âge adulte.

3.2 Les syndromes d’Edwards (T18) et de Patau (T13)

Dans le cas du syndrome d’Edward, il existe une copie supplémentaire du chromosome 18 dans chaque cellule ou certaines cellules du corps. Dans le cas du syndrome de Patau, il existe une copie supplémentaire du chromosome 13 dans chaque cellule ou certaines cellules du corps.

Malheureusement, les taux de survie sont bas; 13% pour les bébés atteints du syndrome d’Edward et 11% pour ceux atteints du syndrome de Patau vivront au-delà de 1 an. Certains bébés survivront jusqu’à l’âge adulte mais c’est très rare.

Tous les enfants nés atteints du syndrome d’Edward et du syndrome de Patau auront des difficultés d’apprentissage et de nombreux problèmes physiques, parfois extrêmement graves. Ils peuvent présenter des problèmes cardiaques, respiratoires, rénaux et digestifs.

Environ la moitié des bébés nés atteints du syndrome de Patau souffrent d’une fente labiale et palatine (bec de lièvre). Leur poids de naissance est bas.

Malgré leurs difficultés, les enfants font de lents progrès dans leur développement. Les enfants plus âgés atteints de l’une ou l’autre de ces pathologies fréquentent des écoles spécialisées.

Le syndrome de Down se produit dans 10 cas sur 10 000 naisances. Le syndrome d’Edward se produit dans 3 cas sur 10 000 naissances. Le syndrome de Patau se produit dans 2 cas sur 10 000 naissances.

4. Le premier test de dépistage

Si vous choisissez de passer le test combiné, il comprendra:

• un échantillon de sang prélevé sur votre bras entre la 10e et la 14e semaine de grossesse
• une échographie mesurant la présence de liquide à l’arrière du cou de votre bébé entre la 11e et la 14e semaine de grossesse – c’est ce qu’on appelle la clarté nucale (CN) Ces informations sont combinées à votre âge pour calculer le risque que votre bébé soit atteint de cette maladie.

Si vous êtes enceinte de plus de 14 semaines, le test combiné n’est pas approprié. À la place, il vous sera proposé:

• un test sanguin, appelé test quadruple, entre la 14e et la 20e semaine de grossesse, pour dépister le syndrome de Down (ce test n’est pas aussi précis que le test combiné)
• un examen à 20 semaines pour dépister le syndrome d’Edwards et le syndrome de Patau

5. Le test est-il sûr ?

Le test de dépistage ne peut nuire ni à votre enfant ni à vous. Il est toutefois important de bien réfléchir si vous souhaitez effectuer ce test ou non.

Le test ne peut pas vous indiquer de manière catégorique si votre bébé est atteint de l’une de ces maladies. Il peut fournir des informations qui peuvent conduire à d’autres décisions concernant votre grossesse.

Si le premier test de dépistage fournit un résultat à forte probabilité, vous devrez peut-être décider si vous voulez subir un deuxième test de dépistage ou un test de diagnostic comportant un risque de fausse couche. Si vous passez un test de diagnostic, en fonction du résultat, vous aurez peut-être à décider si vous désirez poursuivre votre grossesse ou l’interrompre.

6. Résultats possibles du dépistage

En fonction de ce que vous avez demandé lorsque vous avez décidé de passer le test de dépistage, nous vous fournirons l’un des résultats suivants ou les deux:

• un résultat pour le syndrome de Down
• un résultat commun pour le syndrome d’Edwards et le syndrome de Patau

Un résultat à faible probabilité signifie qu’il est peu probable, bien que possible, que votre bébé soit atteint de cette maladie. La plupart des résultats des tests de dépistage (environ 97 % d’entre eux) sont à faible probabilité.

Un résultat à forte probabilité signifie qu’il est plus probable, mais pas certain, que votre bébé soit atteint de cette maladie. Globalement, environ 3 % des résultats des tests de dépistage sont à forte probabilité.

Nous donnons chaque résultat sous forme de probabilité, par exemple votre bébé a 1 risque sur 150 de naître avec le syndrome de Down. Plus le deuxième chiffre est élevé (150, par exemple), plus le risque que votre bébé naisse avec cette maladie est faible. Ainsi, 1 risque sur 200 est plus petite que 1 risque sur 100.

Un résultat à faible probabilité correspond à 1 risque sur 151 ou plus, par exemple 1 risque sur 300. Un résultat à forte probabilité correspond à 1 risque sur 150 au maximum, par exemple 1 risque sur 100.

Pour comprendre ce que signifie, par exemple, 1 risque sur 300, imaginez un groupe de 300 femmes. L’une de ces femmes sera enceinte d’un bébé atteint de cette pathologie.

7. Si vous décidez de ne pas passer le test de dépistage

Si vous choisissez de ne pas faire le test de dépistage du syndrome de Down, du syndrome d’Edwards et du syndrome de Patau, cela n’aura pas d’influence sur le reste de vos soins prénatals.

Tout examen scannographique effectué pendant votre grossesse peut révéler des problèmes physiques chez votre bébé qui pourraient être liés à ces pathologies. Vous serez toujours informée si une anomalie est identifiée au cours de l’échographie.

8. Obtenir les résultats

Si votre test de dépistage révèle un résultat à faible probabilité, vous en serez informé dans les deux semaines suivant le test.

Si votre test de dépistage révèle un résultat à forte probabilité, vous en serez informé dans la semaine qui suit le test. Un rendez-vous vous sera proposé pour aborder:

• les résultats des tests et leur signification
• la pathologie dont votre bébé pourrait souffrir
• les choix qui s’offrent à vous

9. Tests supplémentaires

Si vos résultats indiquent un résultat à faible probabilité, aucun test supplémentaire ne vous sera proposé.

Si vous avez un résultat à forte probabilité, vous pouvez décider:

• de ne pas subir d’autres tests
• de subir un deuxième test de dépistage (appelé TPNI) afin d’obtenir un résultat de dépistage plus précis avant de choisir de subir ou non un test de diagnostic
• d’effectuer immédiatement un test de diagnostic

Votre décision sera respectée et les professionnels de santé vous soutiendront. Si vous estimez que votre décision n’est pas respectée, faites-vous entendre. Des informations sont également disponibles auprès des organisations de soutien.

Quels que soient les résultats des tests de dépistage ou de diagnostic, vous bénéficierez d’un soutien et de soins qui vous aideront à décider de la marche à suivre.

10. Le deuxième test de dépistage (TPNI)

Le deuxième test de dépistage est une autre analyse de sang appelée TPNI (test prénatal non invasif).

Le TPNI est plus précis que le test combiné ou quadruple, bien qu’il ne soit pas aussi précis dans le cas de grossesses gémellaires. Il fonctionne en mesurant l’ADN (matériel génétique) dans votre sang. Une partie de cet ADN proviendra du placenta du bébé. Si l’ADN des chromosomes 21, 18 ou 13 est plus important que prévu, cela peut signifier que votre bébé est atteint du syndrome de Down, du syndrome d’Edwards ou du syndrome de Patau.

Comme tout test de dépistage, cependant, il ne fournit pas de réponse catégorique. Le TPNI ne peut pas nuire à votre bébé. La plupart des femmes obtiennent leur résultat dans les deux semaines.

La plupart des personnes obtiendront un résultat à faible probabilité, ce qui signifie que le risque d’avoir un bébé atteint de cette maladie est faible. Dans ce cas, aucun test de diagnostic ne vous sera proposé.

Si le résultat du TPNI indique une forte probabilité, le risque que votre bébé soit atteint de cette maladie est élevé. Un test de diagnostic vous sera alors proposé, mais c’est à vous de décider de le faire ou non.

Dans un petit nombre de cas, le TPNI peut ne fournir aucun résultat. Vous pouvez alors choisir entre effectuer un autre TPNI, un test de diagnostic ou aucun autre test.

11. Le test de diagnostic (PVC ou amniocentèse)

Les tests de diagnostic fournissent un résultat catégorique. Ils analysent les cellules du placenta ou du liquide entourant votre bébé.

Les tests de diagnostic peuvent mettre en évidence des pathologies autres que le syndrome de Down, le syndrome d’Edwards ou le syndrome de Patau, mais cela est rare. 1 femme sur 200 (0,5 %) qui effectue un test de diagnostic fera une fausse couche à la suite de ce test. Il existe deux types de tests de diagnostic : le prélèvement de villosités choriales (PVC) et l’amniocentèse.

11.1 PVC (prélèvement de villosités choriales)

Ce test est généralement effectué entre la 11e et la 14e semaine de grossesse, mais il peut être réalisé plus tard. Une fine aiguille, le plus souvent insérée à travers l’abdomen de la mère, permet de prélever un échantillon du tissu dans le placenta.

11.2 Amniocentèse

Ce test est généralement effectuée après 15 semaines de grossesse. Une aiguille fine est passée au travers de l’abdomen de la mère dans l’utérus pour prélever un petit échantillon du liquide physiologique où baigne l’enfant.

12. Résultats du test de diagnostic

Après le test de diagnostic, certaines femmes découvriront que leur bébé est atteint du syndrome de Down, du syndrome d’Edwards ou du syndrome de Patau. Elles peuvent alors choisir de poursuivre la grossesse ou décider de ne pas la poursuivre et de procéder à une interruption de grossesse.

Si vous faites face à ce choix difficile, des professionnels de santé se tiendront à votre disposition pour vous donner davantage d’informations et vous soutenir.

Des informations sont également disponibles auprès des organisations de soutien.

Trouvez plus d’informations et les coordonnées des organisations de soutien sur le site internet du NHS.

13. À propos de cette brochure

Tous nos remerciements à l’association Down’s Syndrome Association qui a permis d’utiliser les photographies ci-dessus.