Wskazówki

Zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Pataua

Zaktualizowano 18 grudnia 2024

Niniejsza broszura została opracowana przez agencję Public Health England (PHE) na zlecenie NHS. Forma osobowa „my” użyta w niniejszej publikacji odnosi się do placówki NHS świadczącej badania przesiewowe.

---

Przedstawiona niżej krótka animacja wyjaśnia, na czym polegają wykonywane w ciąży badania przesiewowe w kierunku zespołów Downa, Edwardsa i Pataua.

Film na temat zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Pataua

1. Cel badania przesiewowego

Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia u dziecka zespołu Downa (zwanego również trisomią 21 lub T21), zespołu Edwardsa (trisomia 18 lub T18) lub zespołu Pataua (trisomia 13 lubT13).

Decyzja o poddaniu się badaniu przesiewowemu należy do ciebie. Nie musisz się na nie decydować. Niektóre osoby chcą wiedzieć, czy u ich dziecka występuje któreś ze schorzeń wykrywanych przez badanie, a inne nie. Badania przesiewowe nie są doskonałe i mogą dać błędny wynik, co może prowadzić do konieczności podjęcia osobistych wyborów dotyczących ciąży.

Można zdecydować się na przeprowadzenie badania przesiewowego w kierunku:

• wszystkich 3 schorzeń
• tylko zespołu Downa
• tylko zespołu Edwardsa i zespołu Pataua

Te badania przesiewowe oferowane są w przypadku ciąż pojedynczych oraz bliźniaczych.

2. Ogólne informacje na temat badań przesiewowych

W ramach badań przesiewowych można wykonać kilka różnych testów.

Pierwszy test przesiewowy nazywany jest testem zintegrowanym (lub testem poczwórnym, jeżeli wykonywany jest na późniejszym etapie ciąży). Następnie można skorzystać z drugiego rodzaju testu przesiewowego, nazywanego NIPT (ang. non-invasive prenatal testing; nieinwazyjny test prenatalny). Po wykonaniu wybranego testu przesiewowego można skorzystać z badania diagnostycznego, które potwierdza obecność lub brak choroby u dziecka.

Więcej informacji na temat zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Pataua można znaleźć na stronie internetowej NHS.

3. Informacje dotyczące wykrywanych chorób

Wewnątrz komórek naszego organizmu znajdują się maleńkie struktury zwane chromosomami. Są one złożone z DNA (materiału genetycznego). Chromosomy przenoszą geny, które determinują to, jak się rozwijamy. W każdej komórce znajdują się 23 pary chromosomów. W plemnikach i komórkach jajowych mogą wystąpić zmiany prowadzące do pojawienia się u dziecka dodatkowego chromosomu.

Dziecko z zespołem Downa, Edwardsa lub Pataua może urodzić kobieta w każdym wieku, ale prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z jednym z tych schorzeń zwiększa się wraz z wiekiem matki.

Choroby te wywołane są obecnością dodatkowej kopii chromosomu w niektórych lub wszystkich komórkach organizmu. Obecność dodatkowego chromosomu tylko w niektórych komórkach nazywana jest formą mozaikową choroby i może oznaczać, że nasilenie objawów u dziecka będzie łagodniejsze. Test przesiewowy nie pozwala na określenie formy choroby ani stopnia niepełnosprawności u dziecka.

Zespół Downa (T21)

W przypadku zespołu Downa w każdej komórce lub w niektórych komórkach organizmu znajduje się dodatkowa kopia chromosomu 21.

Osoby z zespołem Downa mają trudności z uczeniem się o różnym nasileniu. Oznacza to, że jest im trudniej niż większości ludzi rozumieć i uczyć się nowych rzeczy. Mogą mieć problemy z komunikacją oraz trudności w wykonywaniu codziennych czynności. Osoby z zespołem Downa mają charakterystyczne rysy twarzy, ale nie wszystkie wyglądają tak samo.

Dziecko z zespołem Downa

Większość dzieci z zespołem Downa uczęszcza do szkół powszechnych, wymagają one jednak dodatkowego wsparcia.

U osób z zespołem Downa częściej występują niektóre problemy ze zdrowiem, takie jak choroby serca oraz zaburzenia słuchu i wzroku. Wiele problemów zdrowotnych można leczyć, jednak niestety około 5% dzieci umiera przed ukończeniem pierwszego roku życia.

Przeżywalność dzieci z zespołem Downa bez poważnych problemów zdrowotnych jest na podobnym poziomie jak innych, a większość osób z tym schorzeniem dożywa 60 i więcej lat.

Osoby z zespołem Downa mogą cieszyć się życiem dobrej jakości, a większość z nich twierdzi, że żyje im się dobrze. Korzystając ze wsparcia, wielu osobom z zespołem Downa udaje się dostać pracę, utrzymywać relacje z innymi i zachować częściową samodzielność w dorosłym życiu.

Zespół Edwardsa (T18) i zespół Pataua (T13)

W przypadku zespołu Edwardsa w każdej komórce lub w niektórych komórkach organizmu znajduje się dodatkowa kopia chromosomu 18. U dzieci z zespołem Pataua w każdej komórce lub w niektórych komórkach organizmu znajduje się dodatkowa kopia chromosomu 13.

Przeżywalność jest niestety niska. Spośród spośród dzieci, które urodzą się żywe jedynie około 13% dzieci z zespołem Edwardsa i 11% dzieci z zespołem Pataua będzie żyło dłużej niż rok. Niektóre dzieci dożywają wieku dorosłego, ale zdarza się to rzadko.

Wszystkie dzieci z zespołem Edwardsa i z zespołem Pataua mają trudności w uczeniu się i wiele problemów ze zdrowiem fizycznym, które mogą być niezwykle poważne. Mogą to być problemy z sercem, układem oddechowym, nerkami i układem pokarmowym.

U około połowy dzieci z zespołem Pataua występuje także rozszczep wargi i podniebienia. Dzieci z zespołem Edwardsa i z zespołem Pataua mają niską urodzeniową masę ciała.

Pomimo problemów dzieci te mogą powoli się rozwijać. Starsze dzieci z zespołem Edwardsa lub Pataua wymagają kształcenia w szkole specjalnej.

Zespół Downa występuje z częstotliwością 10 na 10 000 urodzeń. Zespół Edwardsa występuje z częstotliwością 3 na 10 000 urodzeń. Zespół Pataua występuje z częstotliwością 2 na 10 000 urodzeń.

4. Pierwszy test przesiewowy

Jeżeli zdecydujesz się na test zintegrowany, będzie on polegał na:

• pobraniu próbki krwi z ramienia między 10. a 14. tygodniem ciąży
• pomiarze ilości płynu w okolicy karkowej dziecka za pomocą badania USG między 11. a 14. tygodniem ciąży – jest to tzw. badanie przezierności karkowej (ang. nuchal translucency; NT)

Po połączeniu uzyskanych wyników z wiekiem matki obliczane jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka ze schorzeniem.

Test zintegrowany nie jest właściwym badaniem w przypadku ciąży na etapie późniejszym niż 14 tygodni. Zamiast niego można wykonać:

• badanie krwi nazywane testem poczwórnym, wykonywane między 14. a 20. tygodniem ciąży w celu oceny ryzyka wystąpienia u dziecka zespołu Downa (test ten nie jest tak dokładny jak test zintegrowany)
• badanie USG w 20. tygodni w celu oceny ryzyka wystąpienia zespołu Edwardsa i zespołu Pataua

5. Bezpieczeństwo badania

Badanie przesiewowe nie jest niebezpieczne dla matki ani dla dziecka, należy jednak dokładnie rozważyć decyzję o jego wykonaniu.

To badanie nie może definitywnie stwierdzić ani wykluczyć wystąpienia u dziecka wspomnianych wyżej chorób, ale jego wyniki mogą prowadzić do konieczeności podjęcia kolejnych ważnych decyzji dotyczących ciąży.

Jeśli wynik pierwszego testu przesiewowego wykaże zwiększone ryzyko, może być konieczne podjęcie decyzji o przeprowadzeniu drugiego testu przesiewowego lub badania diagnostycznego, które wiąże się z ryzykiem poronienia. Wynik badania diagnostycznego może wymagać podjęcia decyzji odnośnie kontynuowania ciąży lub jej przerwania.

6. Możliwe wyniki badań przesiewowych

W zależności od wybranego rodzaju testu przesiewowego można otrzymać jeden lub obydwa wyniki:

• wynik dotyczący ryzyka wystąpienia zespołu Downa
• łączny wynik dotyczący ryzyka wystąpienia zespołu Edwardsa lub Pataua

Wynik wskazujący na niższe ryzyko oznacza, że prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka jest niskie, ale go nie wyklucza. W większości przypadków (około 97%) wyniki testu przesiewowego wskazują na niskie ryzyko.

Wynik wskazujący na wyższe ryzyko oznacza, że prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka jest wyższe, ale nie stuprocentowe. Taki wynik uzyskuje się w mniej niż 3% przypadków.

Każdy wynik podawany jest jako ryzyko, na przykład ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi „1 na 150”. Im większa jest druga liczba (na przykład 150), tym mniejsze ryzyko, że dziecko urodzi się z danym zespołem. „Ryzyko 1 na 200” jest zatem niższe niż „ryzyko 1 na 100”.

Wynik „niższego ryzyka” to 1 na 151 lub więcej, na przykład 1 na 300. Wynik „wyższego ryzyka” to 1 na maksymalnie 150, na przykład 1 na 100.

Aby lepiej zrozumieć, co może oznaczać na przykład „ryzyko 1 na 300”, należy wyobrazić sobie grupę 300 kobiet. Jedna z nich jest w ciąży z dzieckiem, które ma daną chorobę.

7. Rezygnacja z badania

Jeśli nie zdecydujesz się na wykonanie badania przesiewowego w kierunku zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Pataua, zapewniana ci opieka prenatalna pozostanie bez zmian.

Każde badanie USG wykonywane w ciąży może wykryć problemy fizyczne u dziecka, które mogą być związane z tymi schorzeniami. Zawsze otrzymasz informację, jeżeli wynik badania USG będzie nieprawidłowy.

8. Wyniki

Wynik badania przesiewowego wskazujący na niskie ryzyko przekazywany jest zwykle w ciągu 2 tygodni od dnia wykonania badania.

Jeśli okaże się, że ryzyko jest wyższe, wynik zostanie przekazany w ciągu tygodnia od wykonania badania. Zostaniesz zaproszona na wizytę w celu omówienia:

• wyników badania i ich znaczenia
• ewentualnej choroby dziecka
• wyborów, jakich można dokonać

9. Dalsze badania

W przypadku wyniku niższego ryzyka nie są proponowane żadne dodatkowe badania.

W razie wyniku oznaczającego wyższe ryzyko można:

• nie wykonywać żadnych dalszych badań
• wykonać drugi test przesiewowy (NIPT), aby uzyskać dokładniejszy wynik przesiewowy przed podjęciem decyzji o ewentualnym poddaniu się badaniu diagnostycznemu
• od razu wykonać badanie diagnostyczne

Wszystkie decyzje są respektowane, a pracownicy służby zdrowia służą wsparciem i pomocą. Jeżeli uznasz, że twoje decyzje nie są respektowane, należy to zgłosić. Informacje można także uzyskać od organizacji udzielających wsparcia.

Niezależnie od wyników badań przesiewowych lub diagnostycznych można skorzystać ze wsparcia i opieki, aby ułatwić sobie podjęcie decyzji o następnych krokach.

10. Drugie badanie przesiewowe (NIPT)

Drugim badaniem przesiewowym jest badanie krwi o nazwie NIPT (ang. non-invasive prenatal testing; nieinwazyjny test prenatalny).

Test NIPT jest dokładniejszy niż test zintegrowany czy poczwórny, nie dotyczy jednak ciąż bliźniaczych. Polega on na ocenie DNA (materiału genetycznego) obecnego w krwi matki. Część tego DNA pochodzi z łożyska dziecka. Jeżeli ilość DNA z chromosomów 21, 18 lub 13 jest większa niż spodziewana, może to oznaczać, że dziecko ma zespół Downa, Edwardsa lub Pataua. Tak samo jak w przypadku innych testów przesiewowych wynik nie daje jednak definitywnej odpowiedzi. Badanie NIPT nie jest szkodliwe dla dziecka. Większość badanych kobiet otrzymuje wynik w ciągu 2 tygodni.

U większości będzie on wskazywał na niższe ryzyko, które oznacza, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z danym zespołem jest niskie. Badanie diagnostyczne nie jest wtedy proponowane.

Jeżeli wynik badania NIPT wskaże na wyższe ryzyko, prawdopodobieństwo, że dziecko ma któryś z zespołów jest wysokie. W takim przypadku zostanie zaproponowane badanie diagnostyczne, ale decyzja o jego wykonaniu będzie należeć do ciebie.

W nielicznych przypadkach badanie NIPT może nie dać żadnego wyniku. Można wtedy wykonać je jeszcze raz, poddać się badaniu diagnostycznemu albo nie wykonywać żadnych dalszych badań.

11. Badanie diagnostyczne (biopsja kosmówki lub amniopunkcja)

Badania diagnostyczne pozwalają uzyskać definitywną odpowiedź. Polegają one na badaniu komórek z łożyska lub płynu otaczającego dziecko.

W badaniu diagnostycznym można wykryć choroby inne niż zespół Downa, Edwardsa lub Pataua, ale zdarza się to rzadko. U 1 na 200 kobiet (0,5%), które poddadzą się badaniu diagnostycznemu dojdzie do poronienia w jego wyniku. Istnieją dwa rodzaje badania diagnostycznego: biopsja kosmówki (ang. chorionic villus sampling; CVS) i amniopunkcja (amniocenteza).

11.1 CVS (biopsja kosmówki)

To badanie przeprowadza się zazwyczaj między 11. a 14. tygodniem ciąży, można jednak wykonać je później. Przez powłoki brzuszne wprowadzana jest cienka igła, za pomocą której pobiera się niewielką próbkę tkanki z łożyska.

Amniopunkcja

Amniopunkcję przeprowadza się zazwyczaj po 15. tygodniu ciąży. Przez powłoki brzuszne wprowadzana jest cienka igła, za pomocą której pobiera się niewielką próbkę wód płodowych.

12. Wyniki badania diagnostycznego

W wyniku badania diagnostycznego niektóre kobiety dowiedzą się, że ich dziecko ma zespół Downa, Edwardsa lub Pataua. Mogą wtedy zdecydować się na kontynuowanie ciąży lub na jej przerwanie.

Jeśli staniesz przed takim wyborem, otrzymasz więcej informacji na temat danej choroby i odpowiednie wsparcie pracowników służby zdrowia, którzy pomogą w podjęciu decyzji.

Informacje można także uzyskać od organizacji udzielających wsparcia.

Więcej informacji i dane organizacji udzielających wsparcia można znaleźć na stronie internetowej NHS.

13. Informacje na temat niniejszej ulotki

Podziękowania dla Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Zespołem Downa (Down’s Syndrome Association) za zgodę na wykorzystanie powyższej fotografii.