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唐氏综合症、爱德华兹综合症和巴陶氏综合症

已更新 18 December 2024

1. 筛查目的

检测婴儿患唐氏综合症（也称21三体综合征或T21）、爱德华兹综合症（18三体综合征/T18）或巴陶氏综合症（13三体综合征/T13）的可能性大小。

唐氏综合症、爱德华兹综合症和巴陶氏综合症

2. 关于这些疾病

我们身体细胞内存有被称为染色体的微小结构。这些染色体承载决定我们如何成长的基因。每个细胞含有23对染色体。精子或卵细胞产生时可能发生变化，这种变化可能会导致婴儿携带额外染色体。

患有唐氏综合症、爱德华氏综合症和巴陶氏综合症的婴儿出生时母亲的年龄各不相同，但随着母亲年龄的增长，患这些疾病的婴儿出生的几率也会增加。

唐氏综合症（T21）

唐氏综合症是由身体所有或部分细胞中21号染色体的额外复制引起的。

唐氏综合症患者会有一定程度的学习障碍。这意味着他们理解和学习新事物会比大多数人要难。可能有沟通困难，且难以管理日常生活中的任务。唐氏综合症患者具有独特的面部特征，但看起来并不都一样。

一名唐氏综合症患儿

大多数唐氏综合症患儿会就读于主流学校，但需要额外的支援。 唐氏综合症患者更容易出现一些健康问题。包括心脏病、听力和视力等问题。许多的健康问题可被治疗，但仍有约5%的婴儿活不过一岁。

对于没有严重健康问题的婴儿来说，他们的存活率与其他儿童相似，且大多数唐氏综合症患者能活60岁或更久。

唐氏综合症患者可以正常生活，大多数人表示其生活质量不受影响。有了支援，更多的唐氏综合症患者能够在成年后找到工作，组建家庭，半独立地生活。

爱德华兹综合症（T18）和巴陶氏综合症（T13）

患有爱德华兹综合症的婴儿，其所有或部分细胞中有18号染色体的额外复制。患有巴陶氏综合症的婴儿，其所有或部分细胞中有13号染色体的额外复制。

这些婴儿存活率很低，且在存活下来的婴儿中，只有13%的爱德华兹综合症患儿和11%的巴陶氏综合症患儿能活过一岁生日。一些胎儿可能存活到成年，但这种情况很少见。

所有患爱德华兹综合症和巴陶氏综合症的婴儿都会有学习障碍和各种各样的身体挑战，可能极为严重。婴儿的心脏、呼吸系统、肾脏和消化系统都可能有问题。

大约一半患有巴陶氏综合症的婴儿还会出现唇裂和腭裂。患有爱德华兹综合症和巴陶氏综合症的婴儿出生时体重较轻。

尽管存在困难，孩子们可以慢慢在成长中取得进步。无论哪种疾病，年龄较大的儿童都需要上特殊学校。

3. 筛查检测

这些病症的筛查检测称为“综合检测”，可在妊娠10至14周进行。

如果您选择进行综合检测，医护人员会从您的手臂上抽取血样。在确定预产期的妊娠扫描中会测量胎儿脖子背后的液体。（称为颈部透明带检查）。这两项检测信息结合在一起可以计算出婴儿患唐氏综合症、爱德华兹综合症或巴陶氏综合症的几率。

如果您妊娠月份过大而无法进行唐氏综合症的综合检测，您将会妊娠在14到20周时被提供验血机会。此检测没有综合检测准确。如果您妊娠月份过大而无法进行爱德华兹综合症和巴陶氏综合症的综合检测，我们会为您提供20周扫描。

4. 检测的安全性

此筛查检测不会伤害您或胎儿，但重要的是，您需要认真考虑是否参加此项检测。此项检测无法判断您的宝宝是否一定患有唐氏综合症、爱德华兹综合症或巴陶氏综合症。筛查检测的结果所提供的信息意味着您有可能需要做出更多重要的决定。例如，您可能会被提供有流产风险的诊断测试。

5. 筛查是您的选择

您不是必须参加此检测。有的人想知道他们的孩子是否患有唐氏综合症、爱德华兹综合症或巴陶氏综合症，有的则不想。

您可选择做哪些检测：

*选择全部3个 *仅唐氏综合症 *仅爱德华兹综合症和巴陶氏综合症 *全部不选

6. 不进行检测

如果您选择不进行唐氏综合症、爱德华兹综合症和巴陶氏综合症的筛查测试，您的其他产前保健不受影响。

妊娠期间任何扫描都可能发现婴儿可能与以上综合症有关的身体疾病。扫描过程中如果发现任何意外情况都将如实告知于您。

7. 可能的结果

您将得到2个结果：一个是唐氏综合症的结果，另一个是爱德华兹综合症和巴陶氏综合症的综合结果。

如果筛查检测显示婴儿患有唐氏综合症、爱德华兹综合症或巴陶氏综合症的几率低于1/150，此结果表明患病“几率较低”。95/100（95％）以上的筛查测试结果都是“几率较低”。

“几率较低”并不意味着婴儿患有唐氏综合症、爱德华兹综合症或巴陶氏综合症的可能性不存在。

如果筛查检测显示婴儿患有唐氏综合症、爱德华兹综合症或巴陶氏综合症的几率高于1/150，即从1/2到1/150，此结果表明患病“几率较高”。不到1/20（5％）的筛查测试结果会显示“几率较高”。

“几率较高”不意味着婴儿一定患有唐氏综合症、爱德华兹综合症或巴陶氏综合症。

8. 进一步检测

如果结果显示“几率较低”，则不会进行进一步检测。

如果结果显示“几率较高”，您将被提供一项诊断检测，以确定胎儿是否患有唐氏综合症、爱德华兹综合症或巴陶氏综合症。

唐氏综合症的诊断检测也将查看染色体18和13，因此也会告知您胎儿是否患有爱德华兹综合症或巴陶氏综合症。同理，爱德华兹综合症或巴陶氏综合症的诊断检测也会查看唐氏综合症21号染色体。

每200例(0.5%-1%)诊断检测中会有1至2例导致流产。是否接受更多检测由您决定。

诊断检测有2种类型。

绒毛膜绒毛取样

绒毛膜绒毛取样（CVS）通常在妊娠11至14周进行。通常使用一个细针进入母亲的腹部，从胎盘中提取微量的组织小样。取自组织的细胞用来检测唐氏综合症、爱德华兹综合症和巴陶氏综合症。

羊膜穿刺术

羊膜穿刺术通常在妊娠15周后进行。一个细针穿过母亲腹部进入子宫，提取胎儿周围液体的小样。液体包含来自胎儿的细胞，用来检测唐氏综合症、爱德华兹综合症和巴陶氏综合症。

接受诊断检测的女性中，只有少数案例会发现她们的胎儿患有其中一种综合症。2个选择供参考。一些女性决定继续妊娠，并做好孩子患有此病症的准备；另一些则决定她们不想继续并结束妊娠。

如果您面临这些选择，您将会获得有助于您做决定的支持和帮助。

9. 取得结果

如果您的筛查检测结果显示“几率较低”，您会在检测后2周内得到结果。

如果您的筛查检测结果显示“几率较高”，您会在3个工作日内得到血液检测结果通知。您将会被提供会面机会，讨论检测结果以及您接下来有哪些选择。

在NHS.UK上查找支援小组的更多详细信息。

10. 关于此手册

英格兰公共卫生局（PHE）代表NHS制作此手册。

感谢唐氏综合症协会允许使用以上照片。