Orientări

Sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau

Actualizat 18 decembrie 2024

Sănătatea Publică din Anglia (PHE) a creat această broșură în numele NHS (Sistemul Național de Sănătate). În aceste informații, cuvântul „noi” se referă la serviciul NHS care oferă servicii de screening.

---

Această animație scurtă explică screeningul pentru sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau în timpul sarcinii.

Video sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau

1. Scopul screening-ului

Pentru a afla cât este de probabil ca bebelușul să aibă Sindromul Down (cunoscut de asemenea și ca Trisomia 21 sau T21), sindromul Edwards (Trisomia 18/ T18) sau sindromul Patau (Trisomia 13/ T13).

Screening-ul este alegerea dumneavoastră. Nu trebuie să faceți testul de screening. Unele persoane doresc să afle dacă bebelușul lor suferă de vreuna dintre afecțiuni, iar altele nu. Testul de screening nu este perfect și ar putea oferi un rezultat incorect. Poate duce la alegeri personale cu privire la sarcina dumneavoastră.

Dacă alegeți să faceți testul de screening puteți fi testată pentru:

• toate cele 3 afecțiuni
• doar pentru sindromul Down
• doar pentru sindroamele Edwards și Patau

Acest screening va fi oferit dacă veți aveți un copil sau gemeni.

2. Prezentare generală a screening-ului

Procesul de screening poate include mai multe teste diferite.

Primul test de screening se numește test combinat (sau testul cvadruplu dacă sarcina este avansată). Vi se poate oferi apoi un al doilea tip de test de screening numit NIPT (testare prenatală non-invazivă). După oricare dintre aceste teste de screening vi se poate oferi un test de diagnosticare pentru a confirma dacă bebelușul suferă sau nu de vreuna dintre următoarele afecțiuni.

Găsiți mai multe informații despre sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau pe pagina web a NHS.

3. Despre aceste afecțiuni

În interiorul celulelor din corpul nostru există structuri mici numite cromozomi. Acestea sunt compuse din ADN (material genetic). Acești cromozomi conțin genele care determină cum ne dezvoltăm. Există 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă. Modificările pot apărea în celulele spermatozoizilor sau ale ovulelor, iar acest lucru poate avea ca urmare apariția unui cromozom suplimentar la bebeluș.

Mamele de orice vârstă pot naște bebeluși cu sindroamele Down, Edwards și Patau dar șansele de a avea un copil cu o astfel de afecțiune crește cu înaintarea în vârstă a mamei.

Toate sunt cauzate de o copie suplimentară a unui cromozom în unele sau în toate celulele corpului. Având cromozomul suplimentar în doar câteva celule se numește formă mozaic și poate duce la efecte mai ușoare pentru copil. Screeningul nu poate identifica ce formă sau ce nivel de dizabilitate va avea copilul dumneavoastră.

Sindromul Down (T21)

Sindromul Down apare atunci când există o copie suplimentară a cromozomului 21 în fiecare celulă.

O persoană care suferă de sindromul Down va avea un oarecare nivel de dificultăți de înțelegere. Acest lucru înseamnă că-i va fi mai greu decât majorității oamenilor să înțeleagă și să învețe lucruri noi. Este posibil să aibă probleme de comunicare și să întâmpine dificultăți în realizarea unor sarcini obișnuite. Persoanele cu Sindromul Down au trăsături faciale distinctive, dar nu toți arată la fel.

Un copil care suferă de sindromul Down

Majoritatea copiilor cu Sindromul Down vor merge la școli normale, dar vor avea nevoie de sprijin suplimentar.

Unele probleme de sănătate sunt mai des întâlnite la persoanele cu Sindromul Down. Acestea includ afecțiuni cardiace și probleme cu auzul și cu vederea. Multe probleme de sănătate pot fi tratate, dar, din nefericire, aproximativ 5% dintre copii nu vor mai trăi după primul an de viață.

Pentru copiii fără probleme grave de sănătate, supraviețuirea este similară cu cea a altor copii, iar majoritatea persoanelor cu sindrom Down trăiesc până la vârsta de 60 de ani sau mai mult.

Persoanele cu Sindromul Down pot avea o calitate bună a vieții și majoritatea spun că se bucură de viața lor. Cu sprijin, tot mai mulți oameni cu sindromul Down au posibilitatea să obțină locuri de muncă, să aibă relații și să trăiască semi-independent la maturitate.

Sindromul Edwards (T18) și Sindromul Patau (T13)

Bebelușii cu sindromul Edwards au o copie suplimentară a cromozomului 18 în toate celulele sau numai în unele celule. Bebelușii cu sindromul Patau au o copie suplimentară a cromozomului 13 în toate celulele sau numai în unele celule.

Din păcate, rata de supraviețuire este scăzută, iar dintre copiii născuți vii, numai în jur de 13% cu sindromul Edwards și 11% cu sindromul Patau vor trăi după primul an de viață. Unii bebeluși vor supraviețui și vor ajunge adulți, dar acest lucru este rar.

Toți bebelușii născuți cu Sindromul Edwards și Patau vor avea dizabilități de învățare și o gamă largă de deficiențe fizice, care pot fi extrem de grave. Aceștia pot suferi de afecțiuni ale inimii, ale sistemului respirator, rinichilor și ale sistemului digestiv.

Aproximativ jumătate dintre copiii cu sindromul Patau vor avea, de asemenea, o despicătură a buzei și a bolții palatine. Bebelușii născuți cu Sindromul Edwards și Sindromul Patau vor cântări puțin în greutate la naștere.

În ciuda dificultăților lor, copiii pot progresa încet în dezvoltarea lor. Copiii mai mari care suferă de oricare dintre aceste afecțiuni ar trebui să meargă la o școală specializată.

Sindromul Down apare la 10 din 10.000 de nașteri. Sindromul Edwards apare la 3 din 10.000 de nașteri. Sindromul Patau apare la 2 din 10.000 de nașteri.

4. Primul test de screening

Dacă decideți să faceți testul combinat, acesta va consta în:

• o monstră de sânge prelevată din braț între 10 și 14 săptămâni de sarcină
• o măsurare cu ultrasunete a lichidului în partea din spate a gâtului bebelușului între 11 și 14 săptămâni de sarcină - aceasta este cunoscută sub numele de translucența nucală (NT)

Aceste informații sunt combinate cu vârsta dumneavoastră pentru a stabili șansa ca copilul dumneavoastră să sufere de această afecțiune.

Dacă aveți mai mult de 14 săptămâni de sarcină, testul combinat nu este potrivit. Vi se va oferi în schimb:

• un test de sânge, numit testul cvadruplu, între a 14-a și a 20-a săptămână de sarcină pentru a depista sindromul Down (acest test nu este la fel de precis ca testul combinat)
• o ecografie la 20 de săptămâni de sarcină pentru a detecta sindromul Edwards și sindromul Patau

5. Siguranța testului

Testul de screening nu vă poate dăuna dumneavoastră sau bebelușului dumneavoastră, dar este important să considerați cu atenție dacă veți face testul sau nu.

Testul nu vă poate spune cu certitudine dacă bebelușul suferă de vreuna dintre aceste afecțiuni. Acesta vă poate furniza informații care pot însemna că trebuie să luați alte decizii importante, cu privire la sarcină.

Dacă primiți un rezultat cu șanse mai mari comparativ cu primul test de screening, poate fi necesar să decideți dacă faceți un al doilea test de screening sau un test de diagnosticare care prezintă un risc de avort spontan. Dacă faceți un test de diagnosticare, în funcție de rezultat, poate fi necesar să decideți dacă vă continuați sarcina sau dacă o să faceți întrerupere de sarcină.

6. Rezultate posibile în urma screening-ului

În funcție de ceea ce ați solicitat atunci când ați decis să faceți testul de screening, vă vom oferi unul sau ambele:

• rezultate pentru sindromul Down
• un rezultat comun pentru sindromul Edwards și sindromul Patau

Un rezultat cu șanse mai mici înseamnă că este puțin probabil, deși este încă posibil, ca bebelușul dumneavoastră să sufere de această afecțiune. Majoritatea rezultatelor testelor de screening (aproximativ 97% dintre ele) sunt cu șanse mai mici.

Un rezultat cu șanse mai mari înseamnă că este probabil, dar nu este sigur, ca bebelușul dumneavoastră să sufere de această afecțiune. În general, aproximativ 3% din rezultatele testelor de screening au șanse mai mari.

Vom prezenta fiecare rezultat ca o șansă, de exemplu, bebelușul dumneavoastră are „1 șansă din 150” să se nască cu sindrom Down. Cu cât al doilea număr este mai mare (cum ar fi 150), cu atât șansele bebelușului dumneavoastră de a se naște cu această afecțiune sunt mai mici. Deci, „1 șansă din 200” este mai mică decât „1 șansă din 100”.

Un rezultat „șansă mai mică” este 1 șansă din 151 sau mai mult, de exemplu 1 șansă din 300. Un rezultat „șansă mai mare” este 1 șansă până la 150, de exemplu 1 șansă la 100.

Pentru a înțelege ce înseamnă, de exemplu, „1 șansă din 300”, imaginați-vă un grup de 300 femei. Una dintre aceste femei va fi însărcinată cu un copil care suferă de această afecțiune.

7. Neefectuarea testului

Dacă alegeți să nu faceți un test de screening pentru sindroamele Down, Edwards și Patau, restul îngrijirii dumneavoastră antenatale nu va avea de suferit.

Orice ecografie în timpul sarcinii poate arăta probleme fizice ale copilului care ar putea avea legătură cu aceste afecțiuni. Vi se va comunica întotdeauna dacă se depistează ceva neașteptat în timpul unei ecografii.

8. Obținerea rezultatelor

Dacă testul dumneavoastră de screening arată un rezultat de risc scăzut, veți afla acest lucru în decurs de 2 săptămâni după ce s-a efectuat testul.

Dacă testul dumneavoastră de screening arată un rezultat de risc ridicat, veți afla acest lucru în decurs de o săptămână după ce s-a efectuat testul. Vi se va oferi o programare pentru a discuta:

• rezultatele testelor și ce înseamnă acestea
• afecțiunea de care poate suferi bebelușul dumneavoastră
• opțiunile disponibile dumneavoastră

9. Alte teste

Dacă aveți un rezultat cu risc redus, nu vi se va mai oferi un alt test.

Dacă aveți un rezultat cu risc ridicat, puteți decide:

• să nu mai faceți alte teste
• să faceți un al doilea test de screening (numit NIPT) pentru a obține un rezultat mai precis al screening-ului înainte de a decide dacă veți face sau nu testul de disgnostic
• pentru a face un test de diagnostic imediat

Deciziile dumneavoastră vor fi respectate și profesioniștii din domeniul sănătății vă vor sprijini. Trebuie să spuneți dacă simțiți că deciziile dumneavoastră nu sunt respectate. Informațiile sunt, de asemenea, disponibile de la grupurile de asistență.

Oricare ar fi rezultatele obținute de la oricare dintre testele de screening sau diagnostic, veți primi asistență și îngrijire pentru a vă ajuta să decideți ce să faceți în continuare.

10. Al doilea test de screening (NIPT)

Al doilea test de screening este un alt test de sânge numit NIPT (testare prenatală neinvazivă).

NIPT este mai precis decât testul combinat sau cvadruplu, deși nu este la fel de precis la sarcinile cu gemeni. Funcționează prin măsurarea ADN-ului (material genetic) din sângele dumneavoastră. O parte din acest ADN va proveni din placenta bebelușului. Dacă există mai mult ADN decât se aștepta din cromozomii 21, 18 sau 13, aceasta poate însemna că bebelușul dumneavoastră are sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau. La fel ca orice test de screening, nu oferă un răspuns clar, totuși. NIPT nu vă poate afecta bebelușul. Majoritatea femeilor vor primi rezultatul în termen de 2 săptămâni.

Majoritatea oamenilor vor obține un rezultat cu șanse de risc scăzut, ceea ce înseamnă că șansa de a avea un copil cu această afecțiune este scăzută. Vi se oferi un test de diagnostic.

Dacă rezultatul NIPT arată un rezultat cu risc ridicat, atunci șansa ca copilul dumneavoastră să aibă afecțiunea este mare. Vi se va oferi apoi un test de diagnosticare, dar depinde de dumneavoastră dacă doriți sau nu să mai faceți acest test.

La un număr mic de cazuri NIPT ar putea să nu arate niciun rezultat. Puteți alege apoi între un alt test NIPT, un test de diagnosticare sau alte teste.

11. Testul de diagnostic (CVS sau amniocenteza)

Teste de Diagnostic nu oferă un răspuns clar. Acestea testează celulele din placentă sau fluid din jurul copilului.

Testele de diagnostic pot depista alte afecțiuni decât sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau, dar acest lucru este rar. 1 din 200 de femei (0,5%) care fac un test de diagnostic, vor suferi un avort spontan din cauza rezultatului testului. Există 2 tipuri de teste de diagnostic: biopsia vilozităților coriale (CVS) și amniocenteza.

Acesta este de obicei efectuat între a 11-a și a 14-a săptămână de sarcină, dar poate fi efectuat și mai târziu. Se utilizează un ac foarte fin, care de obicei este introdus prin abdomenul mamei pentru a se preleva o mostră mică din țesutul placentei.

Amniocenteza

Aceasta este de obicei efectuată după a 15-a săptămână de sarcină. Se introduce un ac foarte fin în uter prin abdomenul mamei pentru a se colecta o mostră mică din lichidul în care stă bebelușul.

12. Rezultatele testului de diagnostic

În urma testului de diagnosticare, unele femei vor afla că bebelușul lor are sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau. Unele femei vor decide să continue cu sarcina; alte femei vor decide că doresc să întrerupă sarcina.

Dacă veți fi confruntată cu această opțiune, veți primi informații în acest sens și sprijin din partea profesioniștilor din domeniul sănătății pentru a vă ajuta să luați o decizie. Informațiile sunt, de asemenea, disponibile de la grupurile de asistență.

Găsiți mai multe informații și detalii despre grupurile de asistență pe pagina web a NHS.

13. Despre această broșură

Mulțumiri Asociației pentru Sindromul Down pentru permisiunea de a utiliza fotografia de mai sus.